侏儒症 - 症状和病因

什么是侏儒症？

侏儒症是指人成年后身高不超过 147 cm 的一种身材矮小的状态。侏儒症可由遗传或疾病所致。

侏儒症的类型

侏儒症可分为：

• 成比例侏儒症，躯干和肢体长度均呈现对称性减少。
• 不成比例侏儒症，躯干和肢体长度的减少存在差异。

侏儒症有哪些症状？

侏儒症的体征和症状取决于侏儒症的类型：

不成比例侏儒症

最常见的不成比例短肢侏儒症类型是软骨发育不全，有以下症状：

• 弓形腿，该症状可逐渐产生
• 大头，前额突出，鼻梁扁平
• 脊柱解剖结构异常 和弯曲，导致脊椎问题
• 手指短小，中指和无名指之间有较大的间隙
• 动作发育落后，但智力正常
• 站立身高低于第三百分位数，但坐高可能正常

由一种名为先天性脊柱骨骺发育不良 (SEDC) 的罕见疾病导致的不成比例侏儒症

SEDC 导致的不成比例侏儒症的症状包括：

• 腭裂
• 髋关节畸形
• 躯干和脖子短小
• 成年身高介于 91 - 122 cm
• 手臂和腿偏短，但手部和足部大小正常
• 背部和脊柱问题，如驼背或下背部摇摆
• 足部畸形，如扁平足或畸形足
• 关节炎和其他关节活动问题
• 消化和胃部问题
• 视力和听力问题

成比例侏儒症

成比例侏儒症的症状包括：

• 生长速度低于年龄预期值
• 一个或多个身体系统发育不良
• 身高低于标准儿童生长曲线上的第三百分位数
• 青少年时期性发育延迟或无性发育
• 智力低于常人

侏儒症的病因是什么？

侏儒症分为多种类型。大多数侏儒症相关疾病为遗传疾病，但也有一部分可能是由激素失调导致的。

软骨发育不全

软骨发育不全是最常见的侏儒症形式，约占侏儒症病例的 70%。

80% 的软骨发育不全病例是由于父亲一方的基因 (FGFR3) 突变所致。因此，它可能发生在双亲身高正常的孩子身上。生育小孩时父亲年龄过大是软骨发育不全的风险因素。

生长激素缺乏

生长激素缺乏是导致侏儒症的激素状况的一个例子。一般而言，儿童期生长激素缺乏没有明确原因。但是，已知有一些疾病与生长激素缺乏有关。

侏儒症有哪些并发症和相关疾病？

侏儒症的并发症和相关疾病在很大程度上取决于涉及的侏儒症类型：

不成比例侏儒症

如果是软骨发育不全导致的不成比例侏儒症，其并发症和相关疾病包括：

• 腰椎管狭窄，最有可能导致残疾和脊柱过度前凸。神经根或脊髓压迫也可能会导致神经系统症状。
• 颅底（枕骨大孔）压迫，可能导致呼吸困难。
• 慢性耳朵感染 和可能的听力损失
• 婴儿运动技能发育迟缓，例如爬行和行走
• 肘关节半脱位

成比例侏儒症

许多基础综合征与成比例侏儒症有关。最常见的是 Morquio 综合征，其可导致：

• 角膜混浊。
• 蹒跚步态和膝外翻。
• 骨骼变化，例如颅骨增厚、肋骨变宽、手部掌骨呈子弹状以及股骨头未骨化导致的髋关节异常。
• C1 或 C2 颈椎不稳定，导致脊髓病的脊柱并发症。